Biologia Molecolare

Vedi anche Cellula, Genoma Umano, Biologia Molecolare

I geni che costituiscono i cromosomi sono formati cia una sostanza chimica particolare
chiamata acido desossiribonucleico (DNA).
È il DNA che controlla l’eredità biologica.
La molecola del DNA possiede la proprietà di duplicarsi formando molecole identiche a se stessa.
La molecola del DNA controlla anche la produzione di proteine per mezzo di un sistema in codice.

DALLA MATERIA INANIMATA ALLA VITA
Esistono numerose teorie sullo sviluppo della vita sulla terra; nessuna delle quali può considerarsi definitiva; una delle più accreditate è la seguente:

• In un periodo compreso tra i 4,5 e i 3,1 miliardi di anni fa, si verificò sul nostro pianeta un’importante serie di cambiamenti chimici che avrebbero costituito le premesse per la comparsa della vita.
• In quei giorni la Terra era avvolta da un’atmosfera di ammoniaca, vapore acqueo, metano, idrogeno (l’ossigeno, ancora assente, sarebbe stato prodotto molto tempo dopo grazie all’attività delle piante verdi); la temperatura era compresa tra + 100 ⁰C e -80 ⁰C. In queste condizioni, per l’azione dei fulmini e dei raggi ultravioletti del Sole, dei fenomeni vulcanici e meteorici, si sarebbero formati i primi amminoacidi che le piogge avrebbero con il tempo trasportato nei mari primordiali. Qui gli amminoacidi avrebbero cominciato a raccogliersi e a riunirsi in catene, cioè a formare le prime proteine semplici.
• Con il trascorrere del tempo, aggregati molecolari si accumularono numerosi sotto la superficie tranquilla delle acque: gli oceani primitivi, per almeno qualche centinaio di milioni di anni, furono dunque il «brodo caldo e diluito», come lo hanno chiamato gli studiosi, nel quale ininterrottamente nuove sostanze venivano formandosi, modificandosi, combinandosi e dissolvendosi, dapprima senza una precisa regola, poi, forse, secondo la legge del più forte: le più resistenti e protette avevano, cioè, più garanzie di successo. Poco per volta, quelle molecole assunsero le caratteristiche di particelle, di cellule primitive. In esse, però, non era possibile riconoscere un nucleo distinto:
• il materiale nucleare era libero e immerso nel citoplasma. Si ritiene che quelle prime unità viventi si limitassero ad assorbire, per la loro nutrizione, le sostanze che si trovavano sciolte nelle tiepide acque dell’oceano.
• Un passo decisivo nella storia della vita fu la comparsa della clorofilla. Gli organismi che erano dotati di questa molecola - antenati delle attuali piante - ebbero la possibilità di sfruttare l’energia luminosa del Sole per trasformare alcuni dei semplici composti dell’atmosfera, e cioè l’acqua e l’anidride carbonica, in sostanze alimentari più complesse, liberando ossigeno.
• E l’ossigeno, reagendo con l’ammoniaca, la trasformò in acqua e azoto, mentre reagendo con il metano, lo ridusse ad acqua e anidride carbonica. L’azione dei raggi ultravioletti del Sole sull’ossigeno, negli strati più elevati dell’atmosfera, andava determinando intanto la formazione dello schermo protettivo di ozono, favorendo ulteriormente lo sviluppo e la diffusione della vita sul nostro pianeta.

UNA MOLECOLA ALLA BASE DI TUTTO: IL DNA
L’esperimento di Miller aveva dimostrato che, se le condizioni fisico-chimiche della Terra primitiva fossero state del tipo di quelle da lui ipotizzate, avrebbero potuto formarsi su di essa alcune sostanze organiche fondamentali della materia vivente.

Le proteine non sono ancora sostanza vivente perché mancano della capacità di riprodursi e di trasmettere quindi i propri caratteri a successive generazioni di proteine.

Si è però scoperta una molecola capace di duplicarsi: anche se non si può ancora parlare di riproduzione, è di grande interesse il fatto che una struttura chimica, in un ambiente adatto, possa trasmettere le proprie caratteristiche ad altre strutture uguali derivate da essa.

Questa molecola è quella dell’acido Desossiribonucleico (o, più brevemente, DNA)
che si trova nei cromosomi dei nuclei di tutte le cellule.

Per la precisione, la molecola del DNA è contenuta nei geni allineati sui cromosomi come le perle di una collana. Ogni gene è un piccolo segmento di cromosoma e funziona come un archivio; contiene le informazioni necessarie alla cellula per poter costruire una data proteina, la quale determina, o concorre a determinare, un certo carattere.

Cosi le cellule dei piselli di Mendel avevano nei loro cromosomi le informazioni per sintetizzare una proteina, che poteva essere un pigmento, che conferiva ai fiori il colore rosso. Se queste informazioni non c’erano, perché non erano state ereditate dai genitori, ecco che le cellule non erano in grado di produrre il pigmento rosso, e i fiori apparivano bianchi.
È dunque il gene composto da acido desossiribonucleico (DNA) e sono le molecole di DNA che regolano e dirigono la sintesi e la produzione delle proteine, cioè delle strutture che permettono le varie funzioni vitali. Naturalmente esiste un grandissimo numero di molecole diverse di DNA, corrispondenti alle differenze fra i viventi, ognuna delle quali serve ad un particolare «progetto» e solo a quello.

Ma come è fatto il DNA?

Il DNA è formato da due lunghissime catene parallele collegate tra loro da ponti, come i montanti di una scala sono collegati tra loro dai pioli. Le due catene del DNA sono avvolte reciprocamente a elica.
Ogni catena di DNA, a sua volta, è formata dall’unione di sei molecole. differenti: una molecola di acido fosforico (P), una molecola di uno zucchero (Z = desossiribosio), e quattro molecole costituite da quattro basi che sono I’adenina A, la guanina G, la timina T, la citosina C. I due montanti della scala sono costituiti dall’unione delle molecole di zucchero Z con quelle di acido fosforico P che si combinano tra loro formando legami chimici assai robusti secondo la sequenza

P - Z - P - Z - P - Z . . . ecc.

• Mentre le molecole di acido fosforico si possono combinare solo con quelle di zucchero, queste ultime possono anche combinarsi con una delle quattro basi. In ogni catena formata dalle giunzioni P - Z - P - Z . . . sporgono, da ogni blocchetto Z, i quattro blocchetti che rappresentano le basi A, T, G, C.
• Le quattro basi, oltre che legarsi con lo zucchero, possono legarsi anche a due a due tra loro. Le coppie sono fisse: si possono unire I e A, si possono unire C e G, ma è vietata ogni altra unione.
• A differenza dei legami P - Z, i legami T- A e C - G sono deboli e si possono spezzare facimente.
• Il gruppo formato da zucchero + acido fosforico + una base è detto nucleotide: sono perciò possibili quattro tipi di nucleotidi, uno per ogni base.
• Poiché ogni cromosoma di qualsiasi organismo è formato dagli stessi nucleotidi, l’unica cosa che può differenziare un cromosoma da un altro è l’ordine con il quale i vari nucleotidi sono disposti lungo la catena del DNA.

LA DUPLICAZIONE
Se i cromosomi sono i responsabili dell’ereditarietà, il loro primo compito è quello di riprodurre se stessi, di sdoppiarsi.

• Infatti, nella mitosi, i cromosomi che si trovano in una cellula madre si sdoppiano per produrre una copia di sé in ciascuna delle due cellule figlie. Il processo di sdoppiamento, cioè di duplicazione, dei cromosomi avviene proprio grazie alla particolare struttura a doppia elica della molecola del DNA.
• Durante la riproduzione di una cellula, le doppie eliche di DNA che formano i suoi cromosomi si svolgono: la molecola di DNA non è più attorcigliata. I deboli legami tra le basi si rompono, i pioli della scala si spezzano e questa si apre come una cerniera lampo, formando due catene di nucleotidi separate.
• Nel nucleo di una cellula in fase di duplicazione esistono numerosi nucleotidi liberi. I pioli che sporgono da ognuna delle due parti del DNA che si sta sdoppiando rappresentano, per i nucleotidi liberi, altrettante possibilità di incastro.
• Poiché gli incastri possibili sono solamente quelli tra le coppie di basi A - T e G – T nuovi nucleotidi che si incastrano sulle due catene riproducono due doppie eliche identiche alla doppia elica di partenza. Ognuna delle due metà in cui si è spezzato

Il DNA funziona dunque da stampo per il montaggio di una doppia elica identica a quella di partenza, assicurando la conservazione dei caratteri tra una cellula e l’altra.

IL CODICE GENETICO
Tutti gli organismi originano da un’unica cellula, lo zigote, che formerà l’individuo adulto della specie cui appartiene (una mosca, un elefante, un uomo) secondo i cromosomi in essa presenti.

Ma come fanno i cromosomi a dirigere tale processo?

Le cellule che formano organismi differenti, o le cellule che formano differenti parti di un organismo, si distinguono l’una dall’altra per il tipo di proteine che contengono. Quindi le caratteristiche di una cellula sono determinate dal tipo di proteine che essa contiene.

Il DNA che regola la crescita e o sviluppo degli organismi ha perciò un compito fondamentale: fare in modo che dentro ogni cellula si formino le proteine adatte al compito che quella cellula è destinata a svolgere.

• Il DNA guida il montaggio delle catene proteiche. Vediamo come avviene questo processo. Le proteine sono lunghe catene formate da 20 amminoacidi diversi che si possono disporre in fila in un grandissimo numero di modi (si creano così un’infinità di proteine differenti).
• Il DNA contenuto in una cellula deve far sì che gli amminoacidi presenti si dispongano secondo una precisa sequenza, in modo da formare proprio la proteina richiesta da quella particolare cellula in quel momento.
• Il DNA contiene a questo scopo una specie di "schema di montaggio" che guida la combinazione degli amminoacidi in lunghe catene lineari.
• La produzione delle proteine non avviene nel nucleo, dove ci sono i cromosomi e il DNA, ma nel citoplasma, in corrispondenza di quei I particolari organuli cellulari chiamati ribosomi.
• Anche in questo caso, la prima tappa è la separazione delle due eliche di DNA, ma, per effettuare la sintesi degli enzimi e in genere di tutte le proteine, si deve riformare non un’altra elica di DNA, che non potrebbe uscire dal nucleo, ma una struttura diversa, capace di attraversare la membrana nucleare e andare verso i ribosomi. Questa molecola è I’ RNA, o acido ribonucleico; è molto simile al DNA, è costituita da una sola catena a elica ed ha lo zucchero ribosio al posto del desossiribosio e la base uracile al posto della base timina.

L’RNA presenta le stesse caratteristiche del DNA sul quale si è formato ed è capace di uscire dal nucleo.
L’RNA è una «copia carbone» del DNA, porta perciò tutte le istruzioni che ha ricevuto dal DNA che l’ha generato. Il processo di formazione dell’RNA su modello del DNA si chiama trascrizione.

• Anche nel caso dell’RNA l’informazione per la sintesi delle proteine è «scritta» sulla sequenza con cui si alternano i quattro diversi tipi di scalini (che però in questo caso sono, per così dire, rotti a metà) e questa sequenza è determinata dall’ordine degli scalini del DNA che è servito da stampo.
• Si può addirittura fare un paragone con l’alfabeto: utilizzando 21 lettere noi possiamo scrivere e parlare, quando alcune di queste lettere vengono raggruppate fra loro in parole.
• Ebbene, i quattro tipi di scalini del DNA costituiscono le lettere dell’alfabeto di questa struttura. Gli scienziati hanno scoperto che ogni tripletta di scalini significa una ben determinata unità strutturale di una proteina, cioè un amminoacido.
• Naturalmente non tutte le triplette possibili - sono 64 - indicano un amminoacido diverso: gli amminoacidi infatti sono solo venti.
• Alcune triplette perciò possono codificare unità che sono già indicate da altre o addirittura non corrispondere ad alcun amminoacido.
• La molecola di RNA, una volta separatasi dal DNA sul quale si è formata, esce dal nucleo e si sposta sui ribosomi (che pure sono formati di RNA): qui, servendosi del suo alfabeto molecolare, «richiama» i singoli amminoacidi e li incolonna secondo una sequenza che è prestabilita dalla sequenza delle sue triplette; poi, attraverso meccanismi piuttosto complicati, li lega fra loro, fino ad avere proprio quella proteina che era programmata nella sua «memoria».

Il processo che porta alla formazione di una proteina in base al codice genetico si chiama traduzione. Ogni proteina dunque, per poter essere prodotta dalla cellula, richiede un particolare RNA che deve portare in sé un messaggio preciso, datogli in dote dal corrispondente DNA del nucleo. Sia la sintesi delle proteine sia la trasmissione dei caratteri ereditari sono dunque da attribuire a un’unica centrale operativa, la molecola di DNA. La natura, in fin dei conti, ha creato un mondo estremamente complesso e differenziato attraverso meccanismi piuttosto semplici e comuni a tutti gli esseri viventi.

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